Efeito das atividades rítmicas nas habilidades motoras de paciente atáxico: um estudo de caso / Effect of rhythmic activities on motor abilities of an ataxic patient: a case report

Pacientes atáxicos apresentam uma disfunção de coordenação sobre a sequência de ativação muscular e disfunção na performance rítmica e movimentos alternados. O objetivo desse estudo foi investigar a influência das atividades rítmicas no desempenho motor e funcional de um paciente atáxico. M.A., sexo feminino, 57 anos participou de 18 sessões de atividades rítmicas, 3 vezes por semana por 40 minutos. A ataxia foi avaliada pela Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) e para avaliação rítmica foi utilizado o Teste do Padrão Rítmico (TPR), que avalia a execução de algumas habilidades motoras na presença de um ritmo sonoro. A terapia consistiu em atividades de coordenação motora associadas com atividades rítmicas. As atividades eram realizadas com auxilio de um metrônomo utilizando música de andamento lento e, em seguida, andamento rápido. As avaliações foram aplicadas antes e após a intervenção. Antes a após a intervenção a paciente obteve 12 pontos na SARA (0 - ausência de ataxia e 40 - ataxia grave), o que mostra uma manutenção dos sintomas relacionados à ataxia. Antes da intervenção, a paciente foi incapaz de realizar qualquer atividade do TPR de forma adequada, obtendo 0pontos. Após a intervenção, oito das 10 atividades foram realizadas corretamente, pontuando 8. Melhoras nas habilidades motoras após a intervenção puderam ser adquiridas indiretamente, como o equilíbrio estático e dinâmico. Esta habilidade não foi diretamente treinada na terapia, porém a realização com sucesso das atividades salto skip, elevação alternada dos joelhos e deslocamento lateral do TPR, ao final da intervenção, demonstra uma melhora no quesito equilíbrio. A intervenção com as atividades rítmicas melhorou a capacidade de executar atividades relacionadas ao TPR enquanto trouxe uma abordagem lúdica e prazerosa ao tratamento embora não tenha exercido influência sobre as características motoras da ataxia avaliadas pela SARA.

Ataxic patients present a coordination dysfunction on the sequence of muscle activation and dysfunction on performing rhythmic and alternating movements. The objective of this study was to investigate the influence of rhythmic activities on motor and functional performance in an ataxic patient. M.A., female, 57 years old underwent 18 sessions of rhythmic activities, 3 times a week for 40 minutes. Ataxia features were assessed by the Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) and rhythmic performance was assessed using the Test of Rhythmic Pattern (TPR), which evaluates the performance of some motor skills in the presence of a rhythm. Rhythmic activities consisted of motor coordination activities associated with rhythmic features. Activities were performed following a metronome, using slow-paced music and then fast-paced music. SARA and TPR have been assessed before and after the intervention. Before and after intervention the patient obtained 12 points at SARA (0-absence of ataxia and 40-severe ataxia), which shows a maintenance of the symptoms related to ataxia. Before intervention, the patient was unable to perform any activity of TPR in the appropriate way, scoring 0 points. After intervention, 8 of the 10 activities have been performed correctly, scoring 8. Improvement on motor abilities post intervention were indirectly acquired, as static and dynamic balance. Balance was not directly trained during therapy sessions, although the correct execution of skip jump (jumping with alternating legs), lifting alternating knees and lateral displacement abilities of TPR post intervention show this improvement on balance... It would be possible that a greater number of sessions associated to a gradually increase on the degree of difficulty of the rhythmic activities can bring benefits to motor performance of an ataxic patient.

Late onset autosomal dominant cerebellar ataxia / Ataxia cerebelar autossomica dominante de inicio tardio

The authors describe the clinical, laboratorial, neuroradiological and electrophysiological findings of two cases of late onset autosomal dominant cerebellar ataxia. The first case, a 66-year-old woman, had other clinical features associated to the cerebellar syndrome (upper eyelids retraction, upward gaze paralusis, peripheral neuropathy, amiotrophy), slowed sensory nerve conduction velocities and aonormal BAEP. The second case, a 30-year-old man, had a pure cerebellar syndrome, with normal electrophysiological findings. In both cases, CT-scans disclosed hemispheral cerebellar atrophy, and a marked brainstem atrophy in the first case. Drug treatment with choline chloride and TRH were tried in both cases, and were unsuccessful. Several aspects related to this group ou neurogenetic diseases are discussed